ABSTRACT
Abstract Flow cytometry (FCM) was implemented in 2008 at the Pontificia Universidad Javeriana and later at the Hospital Universitario San Ignacio to examine special samples of patients with hematological malignancies and solid tumors other than bone marrow and peripheral blood for diagnosis and monitoring. This study describes the main findings of special sample evaluation over a six-year period. In all, 1070 samples of body fluids from patients with benign and malignant diseases were examined by FCM. These samples were stabilized with TransFixTM and stained with six-color immunophenotyping panels. Samples included cerebrospinal fluid, bronchoalveolar lavage, pleural fluid, pericardial fluid and ascite fluid from patients with acute and chronic leukemia, myelodysplastic syndromes, lymphomas, myeloma, autoimmune diseases, immunodeficiencies and solid tumors, among others. Flow cytometry provided important information for the classification and detection of minimal numbers of tumor cells in leukemia and lymphoma cases. This work represents the first national report describing FCM implementation in special samples for diagnosis and clinical monitoring of patients with malignant and benign pathologies.
Resumen La citometría de flujo fue implementada en 2008 en la Pontificia Universidad Javeriana y posteriormente en el Hospital San Ignacio con el fin de examinar, para diagnóstico y monitoreo, muestras especiales de pacientes con malignidades hematológicas y tumores sólidos, distintos de los de médula ósea y sangre periférica. Este estudio describe los principales hallazgos de la evaluación de estas muestras especiales en un periodo de seis años. En total, se examinaron por citometría de flujo 1070 muestras de fluidos corporales de pacientes con enfermedades malignas y benignas. Estas muestras se estabilizaron con TransFix™ y teñidas con paneles inmunofenotípicos de seis colores. Las muestras incluyeron líquido cefalorraquídeo, lavado broncoalveolar, fluido pleural, fluido pericárdico y fluido ascítico, provenientes de pacientes con leucemia aguda y crónica, síndromes mielodisplásicos, linfomas, mieloma, enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias y tumores sólidos, entre otras enfermedades. La citometría de flujo proporcionó información importante sobre la clasificación y detección de números mínimos de células tumorales en casos de leucemia y linfoma. Este trabajo representa el primer reporte nacional que describe la implementación de citometría de flujo en muestras especiales para diagnóstico y monitoreo clínico de pacientes con patologías malignas y benignas.
Resumo A citometria de fluxo foi implementada em 2008 na Pontificia Universidad Javeriana e posteriormente no Hospital San Ignacio com a finalidade de examinar amostras especiais de pacientes com malignidades hematológicas e tumores sólidos diferentes aos de medula óssea e sangue periférico para diagnóstico e monitoramento. Este estudo descreve as principais descobertas a partir da avaliação de amostras especiais em um período de 6 anos. Se examinaram por citometria de fluxo um total de 1.070 amostras de fluídos corporais de pacientes doenças malignas e benignas. Estas amostras se estabilizaram com TransFix™ e coradas com painéis imunofenotípicos de seis cores. As amostras incluíram fluído cérebro-espinhal, lavado broncoalveolar, fluído pleural, fluído pericárdico e fluído ascético, provenientes de pacientes com leucemias aguda e crónica, síndromes mielodisplásicos, linfomas, mielomas, doenças autoimunes, imunodeficiência, e tumores sólidos, entre outras doenças. A citometria de fluxo proporcionou informações importantes sobre a classificação e detecção de um número mínimo de células tumorais nos casos de leucemia e linfomas. Este trabalho representa o primeiro relato nacional que descreve a implementação de citometria de fluxo em amostras especiais para diagnóstico e monitoramento clínico de pacientes com patologias malignas e benignas.
Subject(s)
Humans , Body Fluids , Colombia , Flow CytometryABSTRACT
La leucemia linfoide aguda (LLA) es el cáncer más frecuente en niños. A nivel mundial se estima que cerca del 30% corresponde a la totalidad de las neoplasias malignas que se presentan en niños y, de estas, más del 75% son LLA. En Colombia no existe aún un registro nacional de cáncer que nos permita evaluar exactamente la carga de la enfermedad por esta patología; sin embargo, se estima que se presentan aproximadamente 2.080 casos nuevos por año de cáncer en pacientes pediátricos y de estos 500 corresponden a LLA. Con el objetivo de disminuir la mortalidad y mejorar la oportunidad en el diagnóstico y en el tratamiento de los niños afectados por esta patología, se desarrolló esta Guía de práctica clínica (GPC) como producto del trabajo durante meses de un grupo organizado y motivado de médicos especialistas en el área (epidemiólogos, economistas, entre otros), quienes elaboraron recomendaciones para las diferentes etapas tanto para la prevención, sospecha, diagnóstico, tratamiento, seguimiento de los niños y adolescentes con diagnóstico de LLA.
Acute lymphocytic leukaemia (ALL) is the most common cancer in children. Globally, it is estimated that nearly 30% correspond to the total of malignant tumours in children, and 75% of them are ALL. There is no national cancer registry in Colombia that would allow us to precisely assess the burden of the disease for this condition; however, calculations have shown that there are 2,080 new paediatric cancer cases every year, and of those 500 correspond to ALL. With the goal of reducing mortality and improving the chances for a diagnosis and treatment of children affected by this condition, the present clinical practice guide (CPG) was developed after a work of months carried out by an organised and motivated group of physicians specialised in the field (epidemiologists and economists, among others), who formulated recommendations for the different stages: prevention, suspicion, diagnosis, treatment and follow-up of children and teens diagnosed with ALL.
Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Therapeutics , Leukemia , Child , Adolescent , Environmental Monitoring , Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma , Neoplasms , Cost of IllnessABSTRACT
La deficiencia del factor VII es una enfermedad hemorrágica rara, causada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación; menos de 200 casos se han reportado desde que se describió por primera vez en 1951. Es un trastorno autonómico recesivo que puede afectar a varios miembros de una familia. Su prevalencia es de 1:500.000 (0,5% de todos los trastornos hereditarios de la coagulación) y su distribución es igual entre los sexos. El defecto está localizado en el cromosoma 13q34. Sólo los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, es decir, que son portadores de dos mutaciones diferentes, presentan manifestaciones hemorrágicas. Los heterocigotos son asintomáticos. El déficit puede ser cualitativo o cuantitativo. La forma de presentación clínica es variable y la seriedad de las hemorragias no guarda relación directa con los niveles de factor VII o su actividad. El cuadro clínico puede ser muy grave y se puede presentar hemorragia intracerebral temprana, hemartrosis o manifestaciones moderadas, dadas por sangrado mucocutáneo o hemorragia tras una intervención quirúrgica; algunos casos pueden cursar asintomáticos, a pesar de valores muy bajos de factor VII. El diagnóstico se hace mediante pruebas de coagulación, al encontrar un tiempo de protrombina prolongado con un tiempo parcial de tromboplastina normal y con la posterior cuantificación de factor VII disminuido (valores normales de 70 a 130%).
Factor VII deficiency is a rare hemorrhagic disease caused by the decrease or absence of this coagulation factor; no more than 200 cases have been reported since it was first discovered in 1951. It is an autosomal recessive disorder, which may affect several members of a family. Its prevalence is 1:500,000 (0.5% of all hereditary disorders of coagulation) and its distribution is the same in both genders. The defect is located on chromosome 13q34. Only homozygous or compound heterozygous individuals have different hemorrhagic manifestations. The heterozygotes are asymptomatic. The deficit may be qualitative or quantitative. The clinical manifestations are variable and the severity of bleeding is not directly related to factor VII titers or its activity. The clinical picture may be very severe, patients could present with an early intracerebral hemorrhage, hemarthrosis or moderate findings, given by mucocutaneous bleeding or bleeding after surgery, moreover in some cases it may be asymptomatic despite very low values of factor VII. The diagnosis is made by coagulation tests to find a prolonged prothrombin time with a normal PTT and the subsequent quantification of factor VII decreased (VN 70-130%).
Subject(s)
Hematologic Diseases , Bone Diseases , Kidney DiseasesABSTRACT
Colombia presenta altas tasas de incidencia por leucemias en niños. El diagnóstico definitivo y laaplicación de los tratamientos presentan demoras y tasas de abandono que contribuyen a una alta mortalidad; además, no se cuenta con los benfcios de los adelantos terapétuticos obtenidos en otros países en el manejo de las leucemias agudas pedriátricas. Con el fin de aabordar el problema, se elaboró un protoolo de vigilancia en salud pública que permitiera profundizar en el conocimiento de la situación e instaurar medidas para mejorar la oportunidad del diagnóstico definitivo y asegurar el inicio oportuno del tratamiento. El protocolo propone una estrategia de vigilancia centinela a partir de instituciones que reciben niños con sospecha diagnóstica de leucemia o que son remitidos para tratamiento. Se notificarán casos probables y caos confrimados de leucemias agudas y se espera hacer seguimiento para establecer el momento de inicio del tratamiento. La notificación utilizará los estándares definidos para el Sivigila en el país. El protocolo fue divulgado en el país mediante la circular 008 de 2008 del Ministerio de la Protección Social. La metodología propuesta no permitirá establecer la incidencia poblaional de la enfermedad. Utilizar un modelo de vigilancia de eventos agudos para una enfermedd crónica como lo son las leucemias, se justifica por el inicio agudo de los síntomas que llevan al diagnóstico considerado como una urgencia y, por otro lado, por el objetivo de establecer la oportunidad en la atención de los casos reportados.
Subject(s)
Health Surveillance , LeukemiaABSTRACT
Objetivo: Caracterizar y establecer la supervivencia de los pacientes pediátricos con linfoma de célula grande (LCG) que asistieron al Instituto Nacional de Cancerología, E.S.E., duarnte el periodo de 1980 a 2001.Materiales y métodos: Se revisaron las historias clínicas de 19 pacientes, se confirmó el diagnóstico ppor morfología y se estableció el inmunofenotipo con los anticuerpos CD20, CD30, CD43, CD45RB, CD45RO, CD68, CD3, ALK, tdt y S-100, se utilizaron la prueba exacta de Fisher para las asociaciones, el método de Kaplan- Meier para la supervivencia y la prueba de log-rank para comparar curvas de supervivencia. Resultados: Diez pacientes eran de sexo femenino;la mediana de edad fue de once años, con un rango de tres a dieciséis años; la localización más frecuente fue el cuello (siete casos); nueve pacientes estaban en el estadio I; el inmunofenotipo de mayor presentación fue el de células T, en 11 casos; trece pacientes entraron en remisión completa. A los dos años, la supervivencia libre de eventos fue de 47,3 por ciento; la supervivencia libre de enfermedad, de 99,8 por ciento, y la supervivencia global, de 68 por ciento; a los cinco años, la supervivenciaa libre de eventos fue de 28,8 por ciento. Conclusión: Se debe estudiar un número mayor de pacientes para obtener estimaciones más precisas en relación con las característcas clínicas y la supervivencia de niños y adolescentes con linfoma de célula grande.
Subject(s)
Child , Adolescent , Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse , Survival RateABSTRACT
La asociación de cáncer y sida en el paciente pediátrico es de muy baja incidencia. Sin embargo, el linfoma No Hodgkin (LNH) es el tumor más común en el paciente VIH-positivo. El caso reportado es el de un niño de 5 años de edad con diagnóstico de LNH,estado IV(por compromiso de médula ósea y de sistema nervioso central, con el antecedente de padres con VIH, el cual fue confirmado en el paciente. El ,manjeo de la quimioterpia fue difícil debido a la toxicidad combinada (terapia antineoplásica y antirretrovirales), por lo que el paciente presentó recaída durante el tratamiento y falleció. Este tipo de patología ha venido en aumento en los últimos años y cada caso aporta experiencia para establecer pautas en cuanto al diagnóstico y al tipo de terapia óptima.(au)
Subject(s)
Burkitt Lymphoma , Child , HIV , HIV Infections , Lymphoma, AIDS-RelatedABSTRACT
Objetivo: Evaluar la efectividad del protocolo BFM-93 modificado para niños con leucemia mieloide aguda en el INC. Materiales y Métodos: Se incluyeron 23 niños de 15 años con diagnóstico de LMA desde 1998 al 2000. A todos los pacientes se les realizó confirmación diagnóstica con estudio de médula ósea, histoquímica, inmunofenotipo y cariotipo, Se aplicó el protocolo de acuerdo con las etapas diseñadas: inducción, profilaxis a sistema nervioso central, consolidación fases uno y dos, intensificación, radioterapia holoencefálica y mantenimiento. El seguimiento se hizo hasta marzo del 2003, Se realizó análisis por intensión de tratamiento y para el estudio de sobrevida se utilizó el método de Kaplan Meier. Resultados: Se presentan los resultados de los pacientes incluidos en la primera etapa de la muestra. De los 23 pacientes que se evlauaron, 73,9 por ciento (17) entraron en remisión completa posterior a la fase de inducción y uno en consolidación; finalizaron el tratamiento 30 por ciento (7) de los pacientes. La toxicidad principal fue hematológica y gastrointestinal (GRADO III) EN EL 50 por ciento de los pacientes en las dos etapas iniciales del tratamiento; falleció un paciente por toxicidad, sepsis post neutropenia febril, en la fase de consolidación. La sobrevidad libre de evento a los cuatro años fue de 22,2 por ciento. La recaída se presentó en el 39.1 por ciento (9) de los pacientes, en su mayoría de tipo hematológica; el período libre de efermedad fue de 30,9 por ciento a los cuatro años y siete meses. Hubo tres abandonos. Han fallecido 78,2 por ciento (18) de los pacientes, con una sobrevida global de 22, 8 por ciento a los tres años, y el paciente con mayor seguimiento murió a los cuatro años y siete meses, Se encuentran en seguimiento cinco pacientes. Conclusión: la aplicación del protocolo BFM-93 modificado superó la sobrevida global de los pacientes a los tres años en comparación con la reportada en años anteriores en el INC; sin emargo, se hace necesario implementar una nueva estrategia de tratamiento de acuerdo con la clasificación de riesgo, con protocolos diferentes y con mayores medidas de soporte.
Subject(s)
Child , Clinical Trials as Topic , Leukemia, MyeloidABSTRACT
Se informa del caso de una niña de 12 años quien presentó un cuadro clínico que simuló un sarcoma de Ewing.Los estudios complementarios de patología,inmunohistoquímica y citogenética confirmaron el diagnóstico de un linfoma con presentación ósea inicial de tipo linfoblástico pre-B, con translocación t(1;19)(q23:P13).Se discute sobre las características de esta neoplasia y sobre la importancia de los estudios complementarios de inmunohistoquímica y citogénetica para realizar un diagnóstico correcto. Conclusiones:El diagnóstico diferencial es difícil, en general es el de un (Tumor maligno de células pequeñas redondas y azules),que en pacientes en edad pediátrica incluyen sarcoma de Ewing,rabdomiosarcoma,osteosarcoma de células pequeñas redondas,PNET,condrosarcoma mesenquimal,tumor de células pequeñas redondas desmoplásico,carcinomas neuroendocrinos,neuroblastoma metastásico y los linfomas. A esta edad,el cuadro tanto clínico, radiológico y patológico se superpone de manera que la inmunotipificación es definitiva para un diagnóstico y tratameintos adecuados. Utilizar criterios limitados, clínicos, radiológicos, de microscopia de rutina y un panel incompleto de marcadores, contribuye al diagnóstico erróneo de estas neoplasias.